П Л А Н
Введение 3
Понятие о наследственности и изменчивости 4
Общие закономерности мутагенеза 5
Особенности действия физических мутагенов 9
Особенности действия химических мутагенов 10
Использование индуцированного мутагенеза в селекции растений 12
Генетические последствия загрязнения окружающей среды 13
Химические загрязнения среды и здоровье человека 15
Биологические загрязнения и болезни человека 16
Мутационный процесс и проблема генетической безопасности 17
Заключение 19
Список литературы 21
Введение
Генетика представляет собой одну из основных, наиболее увлекательных и вместе с тем сложных дисциплин современного естествознания. Место генетики среди биологических наук и особый интерес к ней определяются тем, что она изучает основные свойства организмов, а именно наследственность и изменчивость.
Генетика - это наука о наследственности и изменчивости живых существ. Ее начало заложено в XIX веке работами Ч. Дарвина и Г. Менделя. В последние 40-50 лет осуществляется изучение генетики разнообразных форм органического мира: вирусов, фагов, растений, животных и человека. При этом явление наследственности и изменчивости связывается с различными уровнями жизнедеятельности организмов. Так, например, установлено, что свойства наследственности и изменчивости связаны с особенностями строения молекул таких веществ, входящих в состав клеток, как нуклеиновые кислоты (ДНК и РНК) определяющие наследственную обусловленность синтеза белков и ферментов клетки. Это направление исследований получило название "биохимическая генетика". Исследования внутриклеточных структур, таких как ядро и входящих в них хромосом и других клеточных органелл, показали тесную связь этих структур с наследственными особенностями и изменчивостью клетки и организма в целом. Это направление называется "цитогенетикой".
Явление наследственности и изменчивости изучается успешно не только на молекулярном, клеточном уровнях, но и на сообществах организмов, то есть на популяциях (виды, породы и др.), что составляет так называемую популяционную генетику.
Многообразные направления генетической науки и использование различных методов исследования оказали большое влияние на различные практические и производственные разделы деятельности человека. Развиваются новые отрасли промышленности микробиологии, создаются новые сорта растений и новые породы животных, на основе генетики строятся селекция и племенное дело, разрабатываются методы борьбы и предупреждения наследственных болезней у человека и животных, с генетических позиций рассматривается проблема оздоровления и сохранения биосферы Земли и экологической целостности природы Земли и околоземного пространства. Современный научно-технический прогресс в деятельности человека в большой мере опирается на генетическую науку.
Понятие о наследственности и изменчивости
Генетика – наука о закономерностях наследственности и изменчивости. Наследственность и изменчивость являются важными свойствами живого.
Наследственность - это свойство живых существ сохранять свои признаки и особенности и передавать их потомству. Тем самым обеспечивается сходство потомков с родителями и предыдущими поколениями, сохраняются в поколениях особенности вида, породы, родственной группы особей.
Передача свойств родителей потомкам обеспечивается процессом размножения. У одноклеточных организмов и телесных (соматических) клеток это достигается простым делением клеток. У двуполых организмов передача наследственности родителей потомкам происходит в процессе оплодотворения, то есть слияния мужских и женских гамет с образованием зиготы и ее дальнейшего развития в полноценный организм, имеющий сходство с родителями.
Изменчивость - способность живых организмов приобретать новые признаки и свойства, это свойство, противоположное наследственности. Оно проявляется в несходстве потомков с предыдущими поколениями, в несходстве особей одного и того же поколения и даже среди родственных организмов.
Изменчивость подразделяется на наследственную, когда появление новых свойств передается потомству, и ненаследственную, возникающую в одном поколении, но не сохраняющуюся в последующих. Причины той и другой изменчивости разные. Наследственная изменчивость вызывается воздействиями сильнодействующих внешних факторов (химические, облучение и др.) на ядерные структуры клеток (телесных и половых), которые являются носителями наследственности. К таким структурам относятся нуклеиновые кислоты (дезоксирибонуклеиновая кислота - ДНК) и хромосомы ядра, в состав которых входит ДНК. Участок молекулы ДНК, определяющий тот или иной признак, называется геном. Ген - это единица наследственности.
Факторы, вызывающие наследственную изменчивость, называются мутагенными, а изменения, происходящие в молекуле ДНК и хромосомах, при которых происходит появление новых свойств и признаков,- называются мутациями. Мутации могут быть генными (точковыми) и хромосомными. Мутационная изменчивость увеличивает наследственные свойства организмов. Некоторые из них могут быть благоприятны для организма, но многие вызывают разные аномалии.
Другой тип наследственной изменчивости распространен у высших организмов, размножающихся половым путем. В результате оплодотворения происходит комбинация в зиготе наследственных особенностей и формируется новая наследственность потомков. Такой тип изменчивости называется комбинативным.
В практике селекционной работы человек широко использует как мутационную, так и комбинативную изменчивость.
Третий тип изменчивости вызывается такими факторами среды, которые не затрагивают и не изменяют наследственное вещество, но приводят к возникновению ненаследственных изменений ряда признаков. Такими факторами для животных являются условия кормления, содержания, климат и т. п.
Ненаследственная изменчивость называется модификационной. Факторы среды могут или способствовать реализации наследственности организма, или, если они не отвечают требованиям наследственности, происходит их утрата или ослабление в формировании и проявлении признака, имеющего наследственную обусловленность. У животных, разводимых человеком, при неблагоприятных условиях может произойти вырождение породы, особенно культурной, как более требовательной.
Сочетание наследственной и ненаследственной изменчивостей, в основе которых лежат генотипические особенности организма и реакция организма на воздействие внешних факторов, вызывает фенотипическую изменчивость, проявляющуюся в виде конкретного состояния свойств и признаков организма.
Общие закономерности мутагенеза
Мутагенез – это процесс возникновения наследственных изменений — мутаций, появляющихся естественно (спонтанно) или вызываемых (индуцируемых) различными физическими или химическими факторами — мутагенами.
Мутации – это качественные изменения генетического материала, приводящие к изменению тех или иных признаков организма.
Организм, во всех клетках которого обнаруживается мутация, называется мутантом. Это происходит в том случае, если данный организм развивается из мутантной клетки (гаметы, зиготы, споры). В ряде случаев мутация обнаруживается не во всех соматических клетках организма; такой организм называют генетической мозаикой. Это происходит, если мутации появляются в ходе онтогенеза – индивидуального развития. И, наконец, мутации могут происходить только в генеративных клетках (в гаметах, спорах и в клетках зародышевого пути – клетках-предшественницах спор и гамет). В последнем случае организм не является мутантом, но часть его потомков будет мутантами.
В основе мутагенеза лежат изменения в молекулах нуклеиновых кислот, хранящих и передающих наследственную информацию. Эти изменения выражаются в виде генных мутаций или хромосомных перестроек. Кроме того, возможны нарушения митотического аппарата клеточного деления, что ведет к геномным мутациям типа полиплоидии или анеуплоидии. Повреждения нуклеиновых кислот (ДНК, РНК) заключаются либо в нарушениях углеводно-фосфатного остова молекулы (ее разрыв, вставка или выпадение нуклеотидов), либо в химических изменениях азотистых оснований, непосредственно представляющих генные мутации или приводящих к их появлению в ходе последующей репликации поврежденной молекулы. При этом пуриновое основание заменяется другим пуриновым или пиримидиновое основание - другим пиримидиновым (транзиции), либо пуриновое основание заменяется пиримидиновым или пиримидиновое — пуриновым (трансверсии). В результате в определяющих синтез белка тройках нуклеотидов (кодонах) возникают два типа нарушений: так называемые нонсен-скодоны («бессмысленные»), вообще не определяющие включение аминокислот в синтезируемый белок, и так называемые миссенс-кодоны («искажающие смысл»), определяющие включение в белок неверной аминокислоты, что изменяет его свойства. Вставки или выпадения нуклеотидов ведут к неправильному считыванию генетической информации (сдвигу рамки считывания), в результате чего обычно возникают «бессмысленные» кодоны и лишь в редких случаях «искажающие смысл».
Мутации возникают не мгновенно. Вначале под воздействием мутагенов возникает предмутационное состояние клетки. Различные репарационные системы стремятся устранить это состояние, и тогда мутация не реализуется. Основу репарационных систем составляют различные ферменты, закодированные в генотипе клетки (организма). Таким образом, мутагенез находится под генетическим контролем клетки; это – не физико-химический, а биологический процесс.
Например, ферментные системы репарации вырезают поврежденный участок ДНК, если повреждена только одна нить (эту операцию выполняют ферменты эндонуклеазы), затем вновь достраивается участок ДНК, комплементарный по отношению к сохранившейся нити (эту операцию выполняют ДНК-полимеразы), затем восстановленный участок сшивается с концами нити, оставшимися после вырезания поврежденного участка (эту операцию выполняют лигазы).
Существуют и более тонкие механизмы репарации. Например, при утрате азотистого основания в нуклеотиде происходит его прямое встраивание (это касается аденина и гуанина); метильная группа может просто отщепляться; однонитевые разрывы сшиваются. В некоторых случаях действуют более сложные, малоизученные системы репарации, например, при повреждении обеих нитей ДНК.
Однако при большом числе повреждений ДНК они могут стать необратимыми. Это связано с тем, что: во-первых, репарационные системы могут просто не успевать исправлять повреждения, а во-вторых, могут повреждаться сами ферменты систем репарации, необратимые повреждения ДНК приводят к появлению мутаций – стойких изменений наследственной информации.
Механизм мутагенеза для разных мутагенов неодинаков. Ионизирующие излучения действуют на нуклеиновые кислоты непосредственно, ионизируя и активируя их атомы. Это приводит к разрывам углеводно-фосфатного остова молекулы и водородных связей между комплементарными нитями ДНК, образованию «сшивок» между этими нитями, разрушению азотистых оснований, особенно пиримидиновых. Прямое действие ионизирующей радиации на хромосомы и содержащуюся в них ДНК обусловливает почти линейную зависимость между дозой облучения и частотой вызываемых облучением генных мутаций и нехваток (малых делений); однако для тех типов хромосомных перестроек, которые возникают в результате двух разрывов хромосомы (более крупные делеции, инверсии, транслокации и др.), зависимость между дозой облучения и их частотой имеет более сложный характер. Мутагенное действие ионизирующих излучений может быть и косвенным, так как прохождение их через цитоплазму или питательную среду, в которой культивируются микроорганизмы, вызывает радиолиз воды и возникновение свободных радикалов и перекисей, обладающих мутагенным действием. Ультрафиолетовое излучение возбуждает электронные оболочки атомов, что вызывает различные химические реакции в нуклеиновых кислотах, приводящие к мутациям. Из этих реакций наибольшее значение имеют гидратация цитозина и образование димеров тимина, но известную роль в мутагенезе играют также разрыв водородных связей между нитями ДНК и образование «сшивок» между этими нитями. Ультрафиолетовые лучи плохо проникают во внутренние ткани организма, и их мутагенное действие проявляется только там, где они могут достигнуть генетического аппарата (например, при облучении вирусов, бактерий, спор растений и т.п.). Наиболее мутагенны ультрафиолетовые лучи с длиной волны от 2500 до 2800 А, поглощаемые нуклеиновыми кислотами. Лучи видимого спектра подавляют мутагенный эффект ультрафиолетовых лучей. Алкилирующие соединения, к числу которых принадлежат наиболее сильные из известных мутагенов (так называемые супермутагены), например нитрозоэтилмочевина, этилметансульфонат и др., алкилируют фосфатные группы нуклеиновых кислот (что приводит к разрывам углеводно-фосфатного остова молекулы), а также азотистые основания (главным образом гуанин), в результате чего нарушается точность репликации нуклеиновых кислот и возникают транзиции и изредка — трансверсии. Аналоги азотистых оснований включаются в нуклеиновые кислоты, что при последующей репликации ведет к появлению транзиций и трансверсий. Эти же типы изменений вызываются азотистой кислотой, дезаминирующей азотистые основания. Акридиновые красители образуют комплекс с ДНК, мешающий ее репликации: в результате выпадают или добавочно вставляются одна или несколько пар нуклеотидов, что приводит к сдвигу рамки считывания. Аналогичные типы реакций с нуклеиновыми кислотами характеризуют и другие химические мутагены, но для многих из них механизм мутагенеза изучен недостаточно.
Некоторые мутагены нарушают цитоплазматический аппарат митоза, следствием чего является нерасхождение всех разделившихся хромосом или неправильности в распределении их между дочерними клетками; в первом случае возникает полиплоидия, во втором — анеуплоидия. Известны химические вещества, специфически действующие таким образом (например, алкалоид колхицин).
На ход мутагенеза оказывают значительное влияние различные внешние факторы. Так, частота мутаций, индуцируемых ионизирующими излучениями, возрастает при поступлении в клетку кислорода и падает при его недостатке, например, если облучение происходит в атмосфере азота. Некоторые вещества подавляют мутагенез (антимутагены). Например, введение в клетку аденозина или гуанозина тормозит мутагенное действие аналогов пуриновых азотистых оснований; фермент каталаза снижает мутагенный эффект ионизирующих излучений и т.д. При действии некоторых химических мутагенов мутации могут возникать как сразу, так и спустя известное время, иногда через несколько клеточных поколений.
Мутагены, физические и химические факторы, вызывающие стойкие наследственные изменения — мутации.
Было установлено, что мутагены при определенных условиях оказывают канцерогенное и тератогенное действие.
Канцерогены – это факторы, провоцирующие развитие онкологических заболеваний; тератогены – это факторы, провоцирующие развитие различных аномалий, уродств. Наряду с тератами – уродствами – часто встречаются морфозы – изменения, которые не ведут к утрате органом его функций.
Отличить мутагенное действие от тератогенного сравнительно легко: тераты (уродства) являются модификациями, они предсказуемы (направлены) и не сохраняются в последующих поколениях. Например, серая окраска тела у дрозофилы – это нормальный признак. В то же время известна мутация yellow – желтое тело. Эту мутацию легко получить искусственно, обрабатывая родительских особей различными мутагенами (разные мутагены могут давать одинаковый фенотипический эффект). Если личинкам дрозофилы добавлять в корм азотнокислое серебро, то все эти личинки разовьются в мух с желтым телом. Но, если от этих желтых мух получить потомство и выращивать его на обычной питательной среде, то все потомки вновь станут серыми. Таким образом, в данном случае «пожелтение» тела мух – это не мутация, а модификация, или фенокопия (модификация, по фенотипу копирующая мутацию).
Антимутагены - это вещества, понижающие частоту мутаций, препятствующие мутагенному действию химических или физических агентов. Антимутагены условно можно разбить на 3 группы:
1) блокирующие действие автомутагенов, естественно возникающих в клетках в процессе метаболизма (антиавтомутагены), например фермент каталаза, который разрушает обладающую мутагенным действием перекись водорода. Эти антимутагены обеспечивают сохранение определенного уровня спонтанных мутаций;
2) снижающие действие внешних, искусственных физических (ионизующей радиации и др.) или химических мутагенов. Такими антимутагенами являются сульфгидрильные соединения, сильные восстановители типа Na2S2O, некоторые спирты и углекислые соли. Антимутагены этих двух групп могут разрушать мутагены или конкурировать с важными в генетическом отношении структурами за взаимодействие с мутагеном, действовать как восстановители и т. д.;
3) ферментные системы, действующие непосредственно на уровне наследственных структур, то есть «исправляющие» поврежденные мутагеном участки хромосомы. Мутационный эффект может быть также снят физическим воздействиями определенной интенсивности (светом, высокой и низкой температурой и др.).
Автомутаген (от авто..., лат. muto — изменяю и ...ген), вещество, возникающее в клетке или организме в процессе жизнедеятельности (например, при старении) и вызывающее наследственные изменения. Автомутагены могут вызывать как хромосомные перестройки, так и генные мутации.
Особенности действия физических мутагенов
Страницы: 1, 2
